Indianapolis ailesi yenidoğan taramasının önemini paylaşıyor

NewSTEP’lere göre şu anda Pompe hastalığı için yenidoğan taraması sadece yaklaşık 30 eyalette gereklidir.

CARMEL, Indiana – Her Perşembe, 1 yaşındaki Grant ve ailesi, beş saatlik bir enzim replasman enjeksiyonu alabilmek için IU Health North’a geliyor.

Bu, yaklaşık dört haftalık olduğundan beri yaptıkları bir şey.

Grant’in annesi Alison Breitbarth, “Bu, hayatımızın ve her hafta yaptığımız şeyin bir parçası haline geldi” dedi.

Şubat 2021’de, Grant’in yenidoğan taraması, kalbi ve kasları etkileyebilen nadir bir genetik durum olan infantil Pompe hastalığı belirtileri göstermesinin ardından rapor edildi.

Breitbarth, telefonu aldığında hastaneden zar zor eve dönmüştü.

Breitbarth, “Kelimeler bana tamamen yabancıydı çünkü telefonda Pompey diyordu. Ne hakkında konuştuğu hakkında hiçbir fikrim yoktu. Hazmedilmesi çok fazlaydı ve aylarca gerçekten zordu.”

O zaman mantıklı değildi çünkü Grant herhangi bir semptom göstermiyordu veya farklı davranmıyordu.

“Tamamen iyi ve kesinlikle sağlıklı görünüyordu” dedi.

Hastalık erken yakalanmazsa yaşamın ilk yılında ölüme veya kalp yetmezliğine yol açabilir. Neyse ki Grant’in durumunda, herhangi bir semptom ortaya çıkmadan önce yeni doğmuş bir tarama onu tespit etti.

Breitbarth ailesi ayrıca durumun tedavi edilebileceğini ve Grant’in kalbindeki ekranların normal göründüğünü öğrendi.

“[His heart] Tamamen normaldi ve doktorun ‘Bunu bir kazanç olarak say’ dediğini hatırlıyorum. Bu cok büyük. Breitbarth, “O zamanlar bunun bu kadar önemli olduğunu bilmiyordum” dedi.

Grant, Indiana’da yenidoğan taraması yoluyla Pompe hastalığı teşhisi konan ilk çocuktu.

Durum, doktorların çocuğun kanından bir örnek aldığı bir topuk çubuğu aracılığıyla tespit edilir. Daha sonra 50’den fazla nadir, yaşamı tehdit eden genetik durumun analizi için bir laboratuvara gönderilir.

NewSTEP’lere göre şu anda Pompe hastalığı için yenidoğan taraması sadece yaklaşık 30 eyalette gereklidir.

Grant doğmadan sadece yedi ay önce Indiana, çocukları bu durum için taramaya başlamak için bir yasa çıkardı. Tasarı ayrıca Hurler sendromu ve Krabbe hastalığını halihazırda tarama panelinde bulunan diğer 49 bozukluğa ekledi.

Bebekken Krabbe hastalığı teşhisi konan Bryce Clausen’den esinlenilmiştir. Yeterince erken test edilmediğinden, ne yazık ki 14 aylıkken vefat etti – tasarının imzalanmasından sadece birkaç gün sonra.

İLGİLİ: Peyton Manning Çocuk Hastanesinde “Bryce Clausen’in Özel Odası”

O zamandan beri, IU Health’deki iki çocuğa, Grant de dahil olmak üzere “çocuk Pompe hastalığı” teşhisi kondu. Ayrıca geç Pompe hastalığı olan yaklaşık 15 çocuğu daha keşfettiler.

Breitbarth, “Sık sık 4 yaşındaki çocuğumuz Pompeii’ye sahip olsaydı, bundan çok etkileneceğimizi düşünüyorum çünkü doğduğunda yenidoğan taraması yapılmamıştı.” Dedi. “Çocukların, onlara göz kulak olacak bir yerde yaşadıkları için bu kadar şanslı olmaması gerektiğini düşünüyorum. Bu herkes için yapılan bir şey olmalı.”

Grant’in yolculuğu boyunca Katie Sapp, ailenin soru ve endişelerini gidermesine yardımcı oldu. IU Health’de, özellikle metabolik rahatsızlıkları olan ve çoğu yenidoğan taramalarından gelen bebeklerle çalışan bir genetik danışmandır.

Sapp, “Benim işim, ailelere yenidoğan taraması yoluyla Pompeii’nin nerede olduğunu ve Pompeii’nin şu anda nerede olduğunu anlamalarına yardımcı olmak ve kaçınılmaz olarak gelen tüm bu soruları yanıtlamaya yardımcı olmak” dedi.

Bazen doğumdan sonraki yaşamlarına kadar hastalarla çalışır ve aynı zamanda onların bakımı için savunuculuk yapar.

“Semptomlar, kalıtım ve kalıtım, bunun için nasıl test ettiğimiz, genetik testleri koordine ettiğimiz, genetik test sonuçlarını açıkladığımız ve ardından uzun vadeli tedavi ve teşhis hakkında konuşuyoruz” dedi.

Pompe hastalığının iki farklı türü olduğunu söyledi. Birincisi “Çocukluğun Başlangıcı”. Bu, çocukların kalp problemleri ve önemli kas zayıflığı geliştirdiği zamandır. Kalbe verilen hasarı iyileştirmeye yardımcı olmak için tedavi edilebilir, ancak kasları değil.

Ayrıca, bir kişinin ilk yıllarında veya yetişkinlik döneminde semptomlar gösterebileceği bir ‘geç başlangıç’ vardır. Bu durum için, insanlar genellikle kalp problemleri yaşamazlar.

Sapp, “Semptomlar başladığında, temelde arkadan çalışıyoruz, bu nedenle o noktada kaslara zaten zarar verildiğini biliyoruz ve bu hasarı tersine çeviremeyiz” dedi.

Bu nedenle Saab, doktorların erken teşhis edebilmesi için yeni doğan taramalarının Pompe hastalığını içermesinin çok önemli olduğunu söyledi.

“Yenidoğan tarama teşhisi almak tamamen hayat değiştiriyor. Bunu hiç kimse için hafife almaya çalışmam, ancak hayatı sınırlayıcı olmak zorunda değil ve bu, yenidoğan tarama teşhisinin ciddi komplikasyonlarını önlemek için ailelerle birlikte yaptığımız çalışma.” dedim.

Şimdilik, Grant hayatının geri kalanında haftalık enjeksiyonları almaya devam edecek, ancak Saab bu durum için ufukta çok fazla araştırma ve geliştirme olduğunu söyledi.

Bu arada, Grant’in ailesi, her seferinde bir şeyleri bir günde almaya çalışırken onun enerjik kişiliğinin tadını çıkarıyor.

Breitbarth, “Size söylemeden Pompeii’si olduğunu asla bilemezsiniz. Harika bir iş çıkarıyor. Tüm özelliklerini karşılıyor. Tırmanmayı sevmediği hiçbir şey yok” dedi.

Leave a Comment